Rédigé par le Professeur Thomas Papo, Service de Médecine Interne, Hopital Bichat, Université Paris-Diderot, Paris (avril 2014)

Qu’est-ce que le syndrome de Susac ?

Le syndrome de Susac, individualisé depuis 1979, est une atteinte des petits vaisseaux artériolaires qui irriguent la rétine, l’oreille interne (cochlée) et le cerveau.

Combien de personnes en sont atteintes et qui peut être atteint ?

C’est une maladie rare, très probablement sous-diagnostiquée, dont la prévalence réelle est inconnue, avec moins de 500 cas rapportés dans le monde. Les femmes (80%des cas) jeunes (âge moyen au diagnostic 30 ans, âges extrêmes 9-69 ans) sont la cible principale.

A quoi est-il dû ?

Le mécanisme est inconnu, même si des hypothèses inflammatoire (vascularite) ou auto-immune voire thrombotique (caillot) ont pu être avancées.

Est-il contagieux ?

Non, il ne s’agit pas d’une maladie infectieuse

Mes enfants peuvent-ils l’avoir ?

Aucun cas familial n’est rapporté, mais une base génétique complexe ne peut pas être exclue.

Quelles sont les manifestations cliniques ? 

Schématiquement, la maladie comporte trois ordres de symptômes :

• cerveau

• • migraine intense avec des phénomènes visuels (flash lumineux)
  • tableau pseudo-psychiatrique souvent impressionnant pour l’entourage avec troubles du comportement, agressivité, délire, agitation ou confusion mentale
  • plus rarement déficit moteur ou sensitif, crise d’épilepsie…

• oeil

  • impression de mouche volante, amputation du champ visuel

  • plus rarement baisse de l’acuité visuelle

• oreille

  • grand vertige rotatoire

  • surdité brusque

Quelle est son évolution ?

La triade (cerveau, œil, oreille) est rarement complète d’emblée et le tableau peut se compléter en plusieurs mois. L’évolution se fait par poussée imprévisibles, entrecoupées de rémissions. A l’inverse de la sclérose en plaques, le syndrome de Susac s’éteint : après une période de 4 ans environ, il n’y a plus de nouveau symptôme neurologique ou otologique. Par contre des manifestations visuelles, en général bénignes, peuvent continuer à survenir. A terme, la majorité des malades peuvent reprendre une vie normale, avec comme séquelles principales une hypoacousie qui nécessite souvent d’être appareillée. Aucun patient n’est « sur une chaise roulante » ou grabataire. Aucun patient n’est aveugle. Le syndrome de Susac n’est pas une maladie mortelle.

Le diagnostic

Comment fait-on le diagnostic ?

• cerveau : l’imagerie par résonance magnétique ou IRM cérébrale est très intéressante car elle montre dans la majorité des cas une atteinte particulière du corps calleux (qui connecte les parties droite et gauche du cerveau) en « boule de neige » ou en « rayon de roue », de la substance blanche et des noyaux gris ; au moment des poussées, les lésions peuvent donner un signal en diffusion (comme dans un accident vasculaire ischémique à la phase aiguë) ou capter le gadolinium injecté en intra-veineux (comme dans l’inflammation). Une atteinte lepto-méningée diffuse d’allure inflammatoire est également possible. La ponction lombaire permet d’analyser le liquide céphalorachidien : une méningite (non infectieuse) est fréquente.
• œil : le fond d’œil et l’angiographie rétinienne à la fluorescéine révèlent une atteinte bilatérale, très évocatrice, des branches de l’artère centrale de la rétine avec 2 aspects : occlusion vasculaire ou surtout fuite de produit de contraste au travers de la paroi artériolaire (temps tardif de l’angiographie).
• oreille : l’audiogramme objective une baisse bilatérale de l’acuité auditive (hypoacousie de perception) relativement banale mais qui, au contraire de la surdité des sujets âgés (presbyacousie, qui concerne surtout les fréquences aiguës), prédomine sur les fréquences basses.

Quels sont les examens complémentaires nécessaires ?

Les examens indispensables sont : IRM cérébrale, ponction lombaire, fond d’œil, angiographie rétinienne, champ visuel, audiogramme.

En réalité, le champ d’investigation est beaucoup plus vaste car il faut souvent éliminer les pathologies plus fréquentes avant d’affirmer un syndrome de Susac: méningo-encéphalite infectieuse, sclérose en plaques, lupus systémique etc…

Peut-on prévenir son apparition ou le dépister ?

Non car c’est une maladie rare, imprévisible, non contagieuse et non familiale.

Le traitement

Existe-t-il un (des) traitement(s) médicamenteux ?

La corticothérapie générale (methylprednisolone ou prednisone) à forte dose associée à une anti-agrégation par aspirine peut suffire au début. Dans les cas plus graves d’autres médicaments sont utilisés : immunosuppresseurs (cyclophosphamide, rituximab), immunomodulateurs (immunoglobulines par voie intra-veineuse) ou anticoagulation efficace. La durée totale de traitement est d’au moins 2 ans. L’arrêt de la corticothérapie peut être tenté après 12-18 mois. En général, l’anti-agrégation est maintenue de façon plus prolongée.

Existe-t-il d’autres traitements ou mesures que le patient puisse faire ?

Les mesures associées à la corticothérapie (dont un régime pauvre en sel et en sucres, riche en calcium, en potassium et en protides) sont importantes.

L’utilisation de prothèse auditive, voire la mise en place d’implants cochléaires, peut être requise.

Que peut-on espérer de ces traitements ?

Les traitements entrainent une amélioration rapide de l’encéphalopathie et de l’atteinte visuelle. L’évolution de l’atteinte ORL est moins favorable: les vertiges et les troubles de l’équilibre régressent mais par contre les problèmes d’audition sont souvent irréversibles.

Y-a-t-il des effets indésirables de ces traitements ?

Les effets indésirables potentiels sont théoriquement nombreux et appartiennent aux conséquences classiques des médicaments utilisés (corticoïdes, immunosuppresseurs, anticoagulation) ; en réalité ils sont peu fréquents, aisément gérables chez ces sujets jeunes sans défaillance viscérale préalable.

Un soutien psychologique est-il nécessaire ?

Un soutien psychologique est utile à différents titres. L’atteinte cérébrale peut être responsable, après la période initiale de confusion, d’une amnésie couvrant cette période d’encéphalopathie de quelques jours à semaines et qui déclenche a posteriori une perplexité et un questionnement parfois durables chez les patientes. De plus, les troubles de l’humeur de type dépression ou une anxiété ne sont pas rares, liés au syndrome de Susac, à l’incertitude sur les modalités évolutives, à l’angoisse (le plus souvent infondée) quant à la survenue d’un handicap majeur, au statut de maladie durable voire chronique, à la corticothérapie générale.

Quels sont les conséquences de la maladie sur la vie quotidienne (sociale, professionnelle, familiale…) ?

Les conséquences sur la vie quotidienne de l’atteinte ophtalmologique sont minimes. Le déficit auditif est le plus souvent un problème soluble. Par contre l’encéphalopathie aiguë cède souvent la place à une période prolongée d’asthénie, avec troubles de la mémoire et problèmes de concentration qui entrainent des difficultés non seulement instrumentales (lire ou compter sans fatigue) mais également affectives et dans le champ social. A la maison, la personne atteinte est souvent vécue comme « changée », fatigable, moins participative et irritable. Un message important est qu’après une période de quelques semaines à plusieurs mois, la reprise du travail est possible en commençant souvent par un mi-temps thérapeutique. Un reclassement professionnel peut être envisagé dans certains cas, en fonction du métier d’origine.

Comment se faire suivre pour la maladie ?

Le thérapeute fédérateur est idéalement interniste: c’est lui qui organise le suivi multi-disciplinaire (ORL, ophtalmologue, neurologue). Souvent, l’expertise d’un centre de référence est requise du fait de la rareté de la maladie et de la nécessité de bien manier les traitements à visée systémique, quitte à ce que le suivi soit jumelé entre le centre d’expertise et les structures de soins géographiquement plus proches du domicile.

Quels sont les signes à connaître qui nécessiteraient de consulter en urgence ?

Les signes qui doivent être connus des patients et de leur entourage sont principalement : mal de tête intense, bizarrerie du comportement, gêne visuelle, vertige, baisse de l’audition.

Où en est la recherche ?

En France, un Programme Hospitalier de Recherche Clinique National est en cours depuis 2009 qui vise à mieux décrire les différentes atteintes et répondre à certaines questions comme : y a-t-il une base génétique identifiable (mutations rares) ? Y-a- t-il une perte de substance cérébrale séquellaire mesurable (du cortex, de la substance blanche) ?...

Y-a-t-il des associations de patients ayant cette maladie ?

Non

Peut-on avoir une prise à charge à 100% ?

Oui, l’exonération du ticket modérateur est la règle pour les patients atteints.

Pour obtenir d’autres informations sur cette maladie, contactez Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé) et www.maladiesraresinfo.org